De belangrijkste vondst betreft een variant in het zogenoemde MBP-gen, dat het belangrijkste eiwit aanmaakt voor het myeline-omhulsel om de zenuwen. © ANP

Genezing zenuwziekte MS stap dichterbij

Onderzoekers van het Radboudumc hebben genafwijkingen gevonden die een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van MS. Hiermee zijn ze een stap verder in het doorgronden van de ziekte, die bij jonge mensen plots kan leiden tot blindheid of verlamming.

Hanneke Van Houwelingen 18-11-19, 06:33 Laatste update: 08:59

De Nijmeegse onderzoekers ontdekten genetische fouten bij meerdere families waar in verschillende generaties de hersenziekte MS, voluit Multiple Sclerose, voorkomt. Hun dna werd naast dat van gezonde familieleden gelegd. Het is de eerste keer dat deze specifieke genafwijkingen werden gevonden, benadrukt hoofdonderzoeker Geert Poelmans van het Radboudumc.

Om te begrijpen waar de onderzoeker precies zo enthousiast over is, is eerst een korte les over de werking van ons brein nodig. In ons centrale zenuwstelsel wordt de aansturing van alle lichaamsfuncties geregeld. Om de communicatie tussen al die miljarden zenuwcellen goed te laten verlopen zit er rond de zenuwuiteinden een vettig beschermlaagje (myeline-eiwit), dat zorgt voor geleiding.

Plots blind

Bij patiënten met MS is deze beschermlaag beschadigd, waardoor de communicatie hapert en organen en spieren plots minder goed functioneren. Denk aan blindheid, problemen met lopen, urineverlies en moeheid. Zo’n 17 duizend Nederlanders hebben MS. Daar komen elk jaar 800 mensen bij.

Het verloop van de ziekte, en daarmee ook de problemen die patiënten ervaren, is bij iedereen anders. Dat komt omdat de schade op verschillende plekken in het brein kan optreden en niemand kan voorspellen waar dat zal zijn.

Vaker vrouwen

De ziekte treft vaak jonge mensen tussen de 20 en 40 jaar oud, en vaker vrouwen. Patiënten kunnen oud worden met MS, maar de klachten verergeren meestal gedurende hun leven.

Over het ontstaan lopen verschillende theorieën. Lange tijd werd gedacht dat de aandoening voornamelijk ontstond door een verkeerde werking van het immuunsysteem. Het lichaam zou het beschermlaagje aanvallen, dat nu juist zo belangrijk is voor het brein.

Familiestudie

Door de huidige MS-medicatie kunnen kunnen patiënten bijvoorbeeld weer lopen, maar de bijwerkingen zijn heftig. Het maakt hen erg moe en het kan ook hartritmestoornissen geven
Geert Poelmans, Hoofdonderzoeker Radboudumc

Inmiddels zijn steeds meer wetenschappers, zoals Radboudonderzoeker Poelmans, ervan overtuigd dat MS in de hersenen begint. Zijn onderzoeksteam onderzocht het dna van negen Nederlandse families, waarin MS twee keer of vaker voorkomt. Bij één familie werden afwijkingen gevonden bij het zogenoemde MBP-gen dat normaal gesproken een gezond beschermlaagje produceert. ,,Maar door de afwijking in meerdere genen,zoals het MPB-gen, komt waarschijnlijk het afweersysteem in opstand, waardoor de myeline ten onrechte wordt afgebroken. Met alle gevolgen van dien”, legt Poelmans uit.

Nu is alle medicatie voor MS-patiënten erop gericht om het overactieve afweersysteem af te remmen. ,,Hierdoor kunnen de klachten van patiënten een stuk verminderen. Zo kunnen ze bijvoorbeeld weer lopen of krijgen beter zicht, maar de bijwerkingen zijn heftig. Het maakt hen erg moe en kan ook hartritmestoornissen geven. En op een gegeven moment werkt de medicatie veel minder goed”, vertelt de onderzoeker.

Vervolgonderzoek

Behalve de afwijking in het MBP-gen vond hij nog meer genafwijkingen binnen de MS-families. Er is volgens Poelmans vervolgonderzoek nodig om een manier te ontwikkelen om de beschadigde beschermlaag te herstellen. Dit onderzoek wordt gefinancierd door het Nationaal MS Fonds. ,,Een nieuw medicijn zal nog wel een aantal jaar op zich laten wachten, maar we zijn weer een stap verder in de genezing van deze ziekte, die levens van jonge mensen op zijn kop zet’’, zegt Poelmans.

Zo gebruik je de nieuwe AD-app: